Genetic modifiers of APOE-ε4-associated cognitive decline - PubMed
5 days ago
- #Alzheimer's disease
- #genetics
- #cognitive decline
- APOE-ε4等位基因是晚发型阿尔茨海默病最强的遗传风险因素，但并非决定性因素。
- 研究对32,778名参与者进行跨祖先全基因组关联分析（GWAS），以识别APOE-ε4相关认知衰退的遗传修饰因子。
- 在APOE-ε4携带者中发现两个全基因组显著位点，影响执行功能并显示出广泛的认知效应。
- 在非携带者中，发现ITGB8基因与执行功能显著相关，另一基因位点与语言功能相关。
- 通过表达和甲基化数据库将相关位点与SEMA6D、GRIN3A和ITGB8基因关联。
- GWAS后分析揭示了SLCO1A2和DNAH11等其他相关基因。
- 遗传相关性分析表明，免疫相关特征可能加剧APOE-ε4携带者的认知风险。