DNA damage drives antigen diversification in Trypanosoma brucei - PubMeda day agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41951731/Cas9诱导的双链断裂等DNA损伤，通过产生新的变体表面糖蛋白（VSG）基因，驱动了布氏锥虫的抗原多样化。靶向测序方法显示，VSG重组依赖RAD51和BRCA2，与感染过程中观察到的模式一致。新生成的VSGs在抗原性上具有独特性，从而能够实现免疫逃避，并可能支持慢性感染的发生。
Population-scale repeat expansions elucidate disease risk and brain atrophy - PubMeda day agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41951733/本研究利用来自1,020,833个样本的短读长测序数据，分析了37个与疾病相关的短串联重复序列（STR）位点的重复扩增情况。研究发现致病性重复扩增的发生频率高于疾病患病率，并与亨廷顿病等已知疾病建立了关联。HTT和CACNA1A等位点的重复扩增与神经丝轻链水平升高及特定脑区显著体积损失相关。研究结果表明，脑体积损失和NfL水平升高出现在临床诊断之前，这凸显了神经系统疾病的潜在早期生物标志物。
Species-specific oxygen sensing governs the initiation of vertebrate limb regeneration - PubMeda day agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955383/小鼠胚胎肢在低氧或稳定的HIF1A环境下表现出更好的伤口愈合和再生潜力。非洲爪蟾蝌蚪的肢即使在富氧环境中也能保持再生特性，因其氧感知能力较弱。物种间在氧感知（通过HIF1A调节）上的差异是解锁哺乳动物潜在再生程序的关键。
Retraction: lncRNA MAFG‑AS1 enhances radioresistance of glioblastoma cells via miR‑642a‑5p/Notch1 axis - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40742014/题为《lncRNA MAFG‑AS1通过miR‑642a‑5p/Notch1轴增强胶质母细胞瘤细胞的放射抗性》的文章已被撤稿。原始论文发表于2022年的《Acta Neurobiol Exp (Wars)》（第82卷，第3期，第315-326页），DOI为10.55782/ane-2022-030。撤稿通知于2025年7月31日发表在《Acta Neurobiol Exp (Wars)》（第85卷，第2期，第118页），DOI为10.55782/ane-2025-2719。该撤稿未说明具体原因，但正式撤回了先前发表的研究结果。原始文章的PMID是36214714，撤稿通知的PMID是40742014。
A narrative review of the literature on unintended adolescent pregnancies: Understanding their meaning, associated factors, and consequences - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40856706/在低收入和中等收入国家，每年有超过两百万15岁以下少女怀孕，其中撒哈拉以南非洲地区尤为普遍，这导致孕产妇死亡率和发病率上升。青少年怀孕常被视为与社会行为不当和越轨行为相关的社会问题，不同文化对此解读各异。非意愿的青少年怀孕主要由缺乏生殖健康知识以及限制亲子间开放讨论的文化因素造成。其后果包括情感创伤、社会性尴尬、辍学以及贫困。该综述强调需要采取综合考虑当地文化、社会和政治背景的多维度全面策略，以推动实质性变革。
Drugs in focus: Budesonide and its role in paediatric gastrointestinal disorders - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41144874/布地奈德是一种局部糖皮质激素，由于经过肝脏广泛的首次代谢，全身作用极小，专为靶向胃肠道给药而设计。它用于克罗恩病（CD）、溃疡性结肠炎（UC）和嗜酸性食管炎（EoE），对诱导轻至中度回盲部克罗恩病缓解有效，特别是在儿童患者中当完全肠内营养不可行时。在溃疡性结肠炎中，布地奈德制剂（如多矩阵片剂、直肠泡沫剂）效果不及标准疗法，仅限于有禁忌症的患者；在嗜酸性食管炎中，局部吞服的布地奈德显示出对儿童临床和组织学缓解的潜力。尽管全身不良反应较少，长期使用仍可能导致生长抑制和下丘脑-垂体-肾上腺轴抑制，需要密切监测。指南，如ESPGHAN/ECCO，推荐布地奈德作为特定儿童病例的替代选择，强调需根据疾病表型、制剂特性和患者具体情况进行调整。
Retraction notice to "Berberine reduces inflammation of human dental pulp fibroblast via miR-21/KBTBD7 axis" [Archives of Oral Biology 110 (2020) 104630] - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41344156/文章《小檗碱通过miR-21/KBTBD7轴减轻人牙髓成纤维细胞炎症》已被撤稿。原文章于2020年发表在《Archives of Oral Biology》第110卷，DOI为10.1016/j.archoralbio.2019.104630。撤稿通知于2026年发表在《Archives of Oral Biology》第182卷，DOI为10.1016/j.archoralbio.2025.106464。撤稿信息与PMID 41344156相关联，原文章的PMID为31837588。
Does estradiol supplementation improve rotator cuff repair outcomes in postmenopausal women? - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41647695/对绝经后女性进行肩袖修复术后，补充雌二醇可能改善某些术后结果，包括两年后更好的VAS和SSV评分。然而，观察到的VAS和SSV改善并未达到最小临床重要差异阈值。在术前评分、满意度、ASES评分或再手术率方面，补充激素治疗组与非补充组之间未发现显著差异。研究表明，在建议对接受肩袖修复的绝经后患者补充雌二醇之前，需要进一步的前瞻性随机试验。
Developing and Teaching Curriculum to Reduce Genetic Essentialism in University Classrooms - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41697610/文章介绍了遗传本质主义，这是一种错误地将行为和认知特征归因于种族间基因差异的偏见。它提出人文基因组学素养课程作为解决方案，该课程在提高大学生对遗传学的理解以及减少遗传本质主义方面成效显著。文章详述了人文基因组学素养课程的内容和独特的教学方法，重点探讨其在大学课堂的适应性调整。本文旨在为有意实施人文基因组学素养课程的遗传学教育者提供指导，强调各课程模块的教学支持与概念进阶设计。
Patients Use AI-Clinicians Should Ask How - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41920560/患者越来越多地使用AI寻求心理健康支持。临床医生应询问患者如何使用AI。文章提供了帮助患者驾驭AI工具的策略。
Frontiers in Gut Health: The Emerging Role of Berries in Microbiota Modulation and Gastrointestinal Diseases - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41921509/浆果含有生物活性化合物，如多酚、纤维和微量营养素，具有抗氧化、抗炎和调节微生物群的特性。浆果摄入对肠道健康的四个方面产生积极影响：微生物群组成/功能、肠道屏障完整性、免疫/炎症通路以及临床症状/生物标志物。浆果可增加有益肠道细菌（如双歧杆菌、阿克曼氏菌和罗斯氏菌）并促进短链脂肪酸的产生，其中多酚既是微生物底物也是调节剂（“双重益生元效应”）。在炎症性肠病（IBD）中，富含花青素的浆果可能通过增强微生物多样性和减少炎症来支持缓解。在肠易激综合征（IBS）中，低FODMAP的浆果（如蓝莓）可通过抗炎和调节微生物群的作用缓解症状。浆果可能通过影响Wnt信号通路、COX-2表达和DNA甲基化来帮助预防胃肠道癌症。尽管早期研究结果很有希望，但仍需进行更大规模的人体试验以确认其效果并实现个性化干预。
Radiopharmaceutical Therapy in Oncology: Perspectives from Transatlantic Experts - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41936001/放射性核素治疗（RPT）是肿瘤学领域一项前景广阔的创新技术，它结合了放射性元素与靶向载体。诊疗一体化方法将针对同一分子的诊断性和治疗性RPT配对，实现对癌细胞的精准辐射输送。理解细胞表面靶标的生物学特性和分子机制对于RPT药物的研发和临床应用至关重要。讨论的核心议题包括前列腺癌的PSMA靶向成像与治疗，以及利用PET和SPECT进行患者筛选与治疗监测。诊疗一体化虽面临挑战，但其目标在于优化治疗方案选择、预测疗效与毒性，并拓展至前列腺癌以外的其他肿瘤类型。靶点发现、新型放射性药物设计和转化研究的进展，有望提升RPT疗效、降低毒性并扩大其应用范围。医疗体系需制定策略克服障碍，为临床和科研环境中更广泛地应用RPT创新技术提供支持。
DMARDs and gout therapy in patients with chronic arthritis and end-stage renal disease: a descriptive guide - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41936119/终末期肾病（ESRD）合并慢性关节炎患者的治疗，需平衡疗效与安全性，因透析期间药物清除及过量风险存在。在ESRD患者中，甲氨蝶呤禁用，来氟米特安全有效，柳氮磺吡啶和羟氯喹不推荐，生物DMARDs安全有效，JAK抑制剂通常不推荐。对于透析患者的痛风，需采用降尿酸治疗；以小剂量别嘌醇或非布司他开始既有效且耐受性良好，低剂量秋水仙碱也安全。因缺乏循证指南，治疗决策应个体化并严格监测，依赖现有文献总结。
Glucocorticoid treatment in patients with inflammatory rheumatic diseases: current practice and open questions - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41936369/糖皮质激素由于具有快速、强效的抗炎作用，是治疗炎症性风湿病的基石疗法。长期使用糖皮质激素具有累积毒性的风险，国际共识建议采用最低有效剂量、最短疗程，并在可行时停药。针对类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和风湿性多肌痛的指南建议，以最低有效剂量短期使用糖皮质激素作为桥接疗法。注册研究和队列数据显示，慢性糖皮质激素治疗（>6个月）仍然普遍，原因包括难治性疾病、疾病发作、替代药物获取有限以及停药意愿不足。新证据表明，在密切监测下进行较长期超低剂量（<5毫克/天）糖皮质激素治疗可能具有可接受的安全性，尽管风险仍然存在。将疾病修饰抗风湿药物与超低剂量糖皮质激素相结合的合理策略可能改善结局、减少疾病发作，并有助于克服类风湿关节炎治疗中的天花板效应。本综述总结了当前推荐意见，强调了指南与实践之间的差距，并讨论了糖皮质激素减量、停药以及潜在长期低剂量安全使用的最佳方法。
Older Adults, Anti-Amyloid Therapy, and Frailty: What Oncology Can Teach Us - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41937403/像lecanemab和donanemab这样的抗淀粉样蛋白疗法已被批准用于确诊淀粉样蛋白病理的早期阿尔茨海默病，但在老年人中的使用因功能储备差异和多病共存而变得复杂。借鉴老年肿瘤学的概念框架，利用衰弱评估和综合老年评估（CGA），被提出用于个体化抗淀粉样蛋白疗法的治疗决策。该框架涉及一个分步过程，将监管资格与简短的衰弱筛查及有针对性的CGA相结合，为强壮、衰弱前期和衰弱个体创建不同的治疗路径。衰弱状态指导关于治疗启动、预康复、监测强度以及可能延迟治疗的决策，旨在评估生理储备、治疗负担和监测可行性。这种基于衰弱的策略支持抗淀粉样蛋白疗法在现实世界中的伦理和实践应用，有助于治疗选择和长期管理决策。
Increasing incidence and changing distribution of primary cancers in therapy-related acute myeloid leukemia: A population-based study in Osaka, Japan, 1990-2020 - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41937496/在日本大阪，与治疗相关的急性髓系白血病（tAML）的年发病率在1990年至2020年间从每10万人口0.13例上升至0.36例。在研究期间长达30年的跨度内，tAML病例在所有急性髓系白血病（AML）病例中的比例几乎翻了一番。经过调整后，最近诊断时期与tAML发病率每十年增长28%相关。导致tAML的最常见的原发癌是血液系统恶性肿瘤（23.1%）、乳腺癌（14.6%）、结直肠癌（11.5%）和胃癌（8.7%）。随着时间的推移，原发癌的分布发生了变化，乳腺癌显著增加，而胃癌作为原发癌的比例则有所下降。
The Association Between Sedentary Behavior and Cardiovascular Disease Risk: An Analysis Based on NHANES Data - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41937611/长时间久坐与心血管疾病风险显著升高相关，尤其是在60岁及以上人群中。年龄、性别和高血脂等风险因素对久坐行为与心血管疾病之间的关系具有关键影响。受限立方样条回归显示，久坐时间超过250分钟时心血管疾病风险明显上升，超过750分钟后风险急剧增加。久坐行为被确认为心血管疾病的主要独立风险因素，减少久坐时间可降低患病风险。建议通过提升公众意识并采取干预措施（特别是针对老年人）来改善心血管健康，减轻久坐带来的危害。
Dual Targeting of DNA and EGFR by ZYH005 Induces DNA Damage and Mitotic Catastrophe in Glioblastoma - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41938175/ZYH005（Z5）是一种具有低全身毒性的脑渗透DNA嵌入剂，在胶质母细胞瘤（GBM）细胞及干细胞中展现出强效的抗增殖作用，并在小鼠模型中抑制肿瘤生长。Z5通过双重机制发挥抗GBM活性：DNA嵌入导致DNA损伤，同时靶向抑制EGFR的E762位点，破坏核内EGFR-WEE1相互作用并削弱G2/M检查点功能。在细胞核外，Z5抑制经典EGFR下游通路（mTOR和ERK），引发细胞周期阻滞和有丝分裂灾难，从而克服单一靶点治疗的局限。本研究证实Z5通过协同靶向DNA和EGFR，成为经典GBM的潜在临床候选药物，并推进了对EGFR-WEE1生物学机制的理解。
Betulin inhibits inflammatory factors synthesis in osteoarthritis synovial fibroblasts by suppressing the PI3K, Akt, and mTOR pathways and activating miR-5006-5p - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41938515/桦木提取物桦木醇通过抑制骨关节炎滑膜成纤维细胞（OASFs）中的炎症因子CHI3L1和ICAM-1发挥作用。与健康个体相比，骨关节炎患者及ACLT诱导的OA大鼠体内CHI3L1和ICAM-1水平显著升高。桦木醇通过抑制PI3K、Akt和mTOR通路，并激活miR-5006-5p来减轻炎症反应。分子对接分析预测桦木醇能直接与CHI3L1/ICAM-1相互作用，表明其在骨关节炎治疗中的潜在应用价值。
KDM5C-regulated SIX5 promotes glioblastoma progression through transcriptional activation of UBE2C and enhancement of the Warburg effect - PubMed2 days agohttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41939887/SIX5在胶质母细胞瘤(GBM)中高表达，与不良预后相关。KDM5C正向调控SIX5，而SIX5通过转录激活UBE2C发挥作用。SIX5通过UBE2C介导的AKT/mTOR信号通路及增强有氧糖酵解（瓦博格效应）促进GBM进展。敲低SIX5可抑制GBM细胞增殖、迁移、侵袭和致瘤性，同时促进细胞凋亡。在SIX5下调情况下，UBE2C的过表达可部分挽救恶性表型，证实该信号轴的作用。KDM5C-SIX5-UBE2C信号轴在体内被验证为GBM生长的驱动因素，是潜在的治疗靶点。