How to sequence your own DNA at homea month agohttps://bradleywoolf.com/links-1/sequencing-my-own-dna-at-home作者利用牛津纳米孔公司MinION便携式测序仪在家中完成了五次个人全基因组测序，详细记录了从口腔黏膜细胞采集到数据分析的全过程。口腔黏膜细胞因易于获取而被用于测序，但不适用于癌症或炎症等疾病的诊断，这类诊断需要组织特异性样本。目前家庭基因组测序成本较高，但正呈指数级下降，未来将像手机或人工智能技术一样日益普及。已测序的基因组可作为参考基准；借助VEP、ClinVar、PharmGKB等工具分析变异位点，能揭示遗传信息、药物代谢差异及罕见变异。更多...