Why DNA damage from smoking and UV rays cause cancer in some but not others3 days agohttps://www.cam.ac.uk/research/news/study-reveals-why-dna-damage-from-smoking-an...科学家发现了第一个直接证据，表明遗传基因通过与获得性突变相互作用来影响癌症风险，从而塑造肿瘤的进化。这项发表在《自然》杂志上的研究使用了四种与人类遗传多样性相当的小鼠品系，在受控条件下暴露于同一种致癌物，以消除环境变异。尽管所有癌症都激活了MAPK通路，但具体的驱动突变和后续进化取决于小鼠的遗传背景，包括全基因组复制。研究结果表明，未来的癌症预防和筛查应考虑遗传基因和人群多样性，治疗可能需要根据遗传背景进行个性化。更多...
How to sequence your own DNA at homea month agohttps://bradleywoolf.com/links-1/sequencing-my-own-dna-at-home作者利用牛津纳米孔公司MinION便携式测序仪在家中完成了五次个人全基因组测序，详细记录了从口腔黏膜细胞采集到数据分析的全过程。口腔黏膜细胞因易于获取而被用于测序，但不适用于癌症或炎症等疾病的诊断，这类诊断需要组织特异性样本。目前家庭基因组测序成本较高，但正呈指数级下降，未来将像手机或人工智能技术一样日益普及。已测序的基因组可作为参考基准；借助VEP、ClinVar、PharmGKB等工具分析变异位点，能揭示遗传信息、药物代谢差异及罕见变异。更多...