5-Hydroxymethylcytosine profiles in circulating cell-free DNA serve as potential biomarkers for diagnosis and classification of adenomyosis - PubMed
2 months ago
- #adenomyosis
- #liquid biopsy
- #biomarkers
- 循环游离DNA（cfDNA）中的5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）谱可作为子宫腺肌病诊断和分型的潜在生物标志物
- 目前子宫腺肌病诊断依赖MRI或病理检查，但液体活检在该领域研究不足
- 研究采用血浆cfDNA（51例患者/46例对照）和组织DNA（26例患者/21例对照）进行全基因组5hmC图谱分析
- 机器学习模型筛选出10个5hmC标志物，在验证集中灵敏度达0.88、特异度0.87（AUC=0.91）
- 5hmC特征可区分内生型与外生型子宫腺肌病亚型
- 淀粉样前体蛋白（APP）功能分析显示其与上皮细胞迁移和纤维化相关，提示在疾病发生中的作用
- 研究表明血浆cfDNA 5hmC标志物有助于子宫腺肌病诊断和分子分型，APP-HOXD9轴或成治疗靶点
- 研究获国家自然科学基金等中国科研项目资助