Distinct genomic and immunologic tumor evolution in germline TP53-driven breast cancers - PubMed
15 hours ago
- #TP53
- #Tumor Evolution
- #Li-Fraumeni Syndrome
- 种系TP53基因突变导致李-法美尼综合征，其中乳腺癌是该综合征女性患者中最常见的癌症类型。
- 李-法美尼综合征相关乳腺癌通常发生TP53双等位基因缺失，除ERBB2扩增外未发现其他复发性致癌变异。
- 与散发性绝经前乳腺癌相比，李-法美尼综合征相关乳腺癌表现出高负荷的短片段扩增性非整倍体。
- 促凋亡p53靶基因BAX和TP53I3在李-法美尼综合征相关乳腺癌中未能上调，这与散发性乳腺癌不同。
- 相较于散发性乳腺癌，李-法美尼综合征相关乳腺癌CD8+T细胞浸润较低，但增殖性细胞毒性T细胞水平更高。
- 从原位到浸润性李-法美尼综合征相关乳腺癌的进展，以染色体不稳定性增加和增殖性细胞毒性T细胞减少为特征。