Clinicogenomic Landscape of MTAP-Deleted Thoracic Malignancies Across US and Japanese Nationwide Cohorts: Impact of Concurrent CDKN2A Alterations and Driver Mutations - PubMed
15 hours ago
- #thoracic malignancies
- #clinicogenomic analysis
- #MTAP deletion
- 在美国和日本队列中，MTAP缺失频率在肺癌腺癌和鳞状细胞癌之间相似，但在小细胞肺癌中罕见。
- 在胸腺肿瘤中，MTAP缺失主要见于胸腺癌而非胸腺瘤，且与CDKN2A/B缺失密切相关。
- MTAP缺失常与EGFR、ALK、ERBB2等可靶向驱动突变共存，但与RB1突变呈负相关。
- EGFR突变肺癌中较低肿瘤突变负荷和较短总生存期与驱动基因富集和CDKN2A缺失分别相关。
- 研究结果支持全球开发针对MTAP的合成致死疗法治疗胸部恶性肿瘤，尤其是联合靶向药物。