Exome sequencing enables molecular diagnosis in 10% of early-onset or familial systemic lupus erythematosus cases - PubMed
11 days ago
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- 外显子测序为10%的早发性或家族性系统性红斑狼疮（SLE）病例提供了分子诊断。
- 在单基因狼疮、免疫缺陷和自身炎症性疾病相关基因中发现了致病性变异，包括新候选基因。
- 较高的诊断率（约33%）与综合征特征和极早发病（5岁前）相关。
- 该研究支持对幼年狼疮，尤其是早发性或综合征性病例，进行如外显子测序等系统性基因检测。