Pulmonary hypertension associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia: from genetics to clinical management - PubMed
2 days ago
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- 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000至1/7000。
- HHT由ENG、ACVRL1和SMAD4基因的致病性变异引起，这些基因属于TGF-β信号通路。
- HHT的临床特征包括复发性鼻衄、消化道出血及内脏动静脉畸形（AVMs）。
- 肺动脉高压（PH）是HHT的异质性并发症，患病率介于1.5%至45%之间。
- HHT相关PH可能由AVMs导致的高心输出量、左心疾病或毛细血管前PH（PAH）引起。
- 通过右心导管检查进行精确的血流动力学分类对制定治疗策略至关重要。
- 治疗方案包括AVM栓塞术、肝移植评估、抗血管生成疗法及PAH靶向药物。
- 最佳管理需要由同时具备HHT和PH经验的专科中心实施多学科协作诊疗。