KCNA2 variants cause dilated cardiomyopathy, obesity and sleep apnea through RAC-ERK pathway - PubMed
3 months ago
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- KCNA2基因变异与扩张型心肌病（DCM）、肥胖和睡眠呼吸暂停（DOSA）相关。
- 通过新一代测序技术，在不同DOSA患者中鉴定出致病性KCNA2变异。
- 电生理和生化实验显示KCNA2变异存在运输缺陷和膜电流丧失。
- 患者特异性iPSC心肌细胞和类器官模型揭示了RAC1-ERK1/2过度激活在疾病发病机制中的作用。
- 表达KCNA2变异的果蝇模型表现出DOSA样表型，该表型可被RAC1抑制剂挽救。
- 本研究拓展了对钾离子通道在人类疾病中作用的认识。