Monogenic and Polygenic Risk in Common Liver Diseases: Implications for Clinical Care - PubMed
5 days ago
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- 遗传易感性显著影响慢性肝病（如MASLD、MetALD和ALD）的发病、进展及结局。
- 单基因驱动因素在特定人群中尤为重要，例如隐源性肝硬化或瘦型MASLD患者。
- 多基因风险评分（PRS）结合临床因素可适度改善纤维化进展和肝脏相关事件的预测，但仅凭其自身不足以进行人群筛查。
- 针对特定基因变异（如PNPLA3、HSD17B13）的新兴疗法正在为肝病学领域的基因导向治疗开辟道路。
- 挑战包括基因组数据中祖先多样性有限、多效性效应，以及需整合多组学和电子健康记录以实现个性化医疗。