Homologous recombination deficiency in primary ER-positive and HER2-negative breast cancer - PubMed
3 months ago
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- 同源重组缺陷（HRD）在ER阳性/HER2阴性乳腺癌中的发生率（8.4%）低于三阴性乳腺癌。
- ER阳性/HER2阴性乳腺癌的HRD主要由影响BRCA1/BRCA2/RAD51C/PALB2基因的遗传/表观遗传机制驱动。
- 除Luminal A型肿瘤（<1%）外，在所有PAM50基因表达亚型中均检测到HRD肿瘤。
- 与HR功能正常肿瘤相比，HRD肿瘤未表现出独特的转录组或DNA甲基化特征。
- 对于接受化疗联合内分泌治疗的患者，HRD状态与预后差异无统计学相关性。
- 仅接受辅助内分泌治疗的HRD肿瘤患者存在预后较差的非显著性趋势。
- HRD肿瘤虽具有侵袭性疾病特征，但缺乏区别于HR功能正常肿瘤的独特分子谱。
- 全基因组测序（WGS）的HRD分层可能影响治疗策略，未接受化疗的HRD肿瘤患者预后较差趋势更明显。