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Williams Syndrome: The people who are too friendly

a year ago
  • #genetics
  • #human_evolution
  • #neuroscience
  • 威廉姆斯综合征(WS)是一种罕见遗传疾病,每7500人中约有1例患者,典型特征为对陌生人表现出异常的友善与信任。
  • WS患者常难以维持亲密友谊,因其过度坦率且缺乏戒备心,容易遭受他人侵害。
  • 该病症伴随心血管疾病、发育迟缓和学习障碍等健康问题,患者平均智商水平较低。
  • 病因源于7号染色体上25-27个基因的缺失,包括影响组织弹性的ELN基因和影响神经嵴细胞的BAZ1B基因。
  • GTF2I基因被怀疑影响社交性——动物实验中该基因缺失会导致社交行为增加,而人类该基因的重复则与自闭症相关。
  • 研究表明WS患者髓鞘形成受损影响大脑通讯,尤其是杏仁核与前额皮质间的连接,导致对陌生人的恐惧感降低。
  • 抗过敏药物氯马斯汀正在进行临床试验,用于测试其改善WS患者髓鞘形成的效果。
  • WS患者大脑中催产素水平升高且突触连接更多,这可能是其社交亢进的原因。
  • GTF2I基因表达平衡对人类社交特质至关重要,进化过程通过精细调控该基因来优化社交能力与生存适应性。