GH1 gene polymorphism in Polish children and adolescents with short stature - reanalysis based on diverse growth hormone secretion - PubMed
5 hours ago
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- 研究重新分析了波兰矮小症儿童的GH1基因多态性，重点关注不同生长激素（GH）分泌水平。
- 202名矮小症儿童根据血清GH峰值水平分为三个亚组：<5纳克/毫升、5-<10纳克/毫升和≥10纳克/毫升，并设置180名正常身高儿童作为对照组。
- 对13个SNP的等位基因频率进行分析发现，GH峰值≥10纳克/毫升的患者中，一个内含子SNP（rs41295245，G>A）与对照组及GH峰值<5纳克/毫升组存在显著差异。
- 在一名GH分泌不足的患者中发现两个错义变异，可能影响GH蛋白结构，导致身材矮小和GH缺乏。
- 研究提示GH1基因内含子SNP可能与GH水平正常者的矮小症相关，罕见变异可能影响GH功能。
- 本研究经当地伦理委员会批准，遵循《赫尔辛基宣言》，并获得受试者监护人的知情同意。