Mystery of India's red-haired child unlocks hidden colour genes
8 days ago
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- 一位在印度的红发女孩携带MC1R基因的罕见突变(p.Ala291Asp)，此突变不同于欧洲的变异，且她从两位黑发父母处遗传了该突变。
- 研究人员在印度发现了21种新颖或罕见的MC1R变异，其中九种为印度人独有；两种变异(p.Ala57Thr和p.Ile40Thr)与皮肤癌风险及其他性状相关。
- 一项与较浅肤色相关的非编码变异(rs3212363)在拉达克的博德人群中得到确认，其频率较高，并在印度各地呈现不同的分布频率。
- 这项研究揭示了南亚色素沉着的复杂遗传结构，受迁移和适应的影响，MC1R如今与SLC24A5等其他基因一样成为关键基因。
- 研究结果挑战了关于适应紫外线辐射的假设，突显了印度独立的遗传进化，为罕见疾病和全球生物多样性提供了新见解。