RBM20 Truncating Variants and Human Cardiomyopathy - PubMed
2 days ago
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- 与致病性或可能致病性（P/LP）错义变体不同，RBM20截短变体（RBM20tvs）在致心律失常性扩张型心肌病（DCM）中的作用尚不明确。
- 该研究在英国生物银行和全民计划人群中评估了RBM20变体，发现致心律失常性DCM的病因分数为0.53。
- 携带RBM20变体的个体一生中发生心肌病、心力衰竭或主要室性心律失常的风险，低于携带肌联蛋白截短变体（TTNtvs）的个体。
- RBM20tvs患者发病年龄较晚（平均53岁），而P/LP RBM20变体患者发病较早（平均34岁），且前者家族心脏事件史较少。
- 经调整后，RBM20tv组与P/LP RBM20组在主要心力衰竭或心律失常事件上无显著差异，但RBM20tvs的一生风险较低。
- RBM20变体与致心律失常性DCM相关，但其遗传表现力低于TTNtvs，严重程度较P/LP RBM20变体更轻，暗示可能与其他变体存在叠加效应。