RPS19 and RPL5 haploinsufficient models reveal divergent ribosomal subunit controls of fetal hematopoiesis - PubMed
17 hours ago
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- RPS19和RPL5单倍体不足模型在胎儿造血中显示出不同作用：RPL5通过p53介导的铁死亡导致造血干细胞和祖细胞积累，而RPS19则通过p53依赖性凋亡导致HSPC耗竭。
- 该研究将RPS19单倍体不足与翻译和转录失调（包括RUNX1上调）联系起来，并证明Runx1基因缺失能在小鼠中部分恢复HSPC数量。
- 这些发现为钻石黑凡贫血综合征的发病机制提供了见解，揭示了核糖体蛋白化学计量失衡如何破坏发育程序并导致临床异质性。