Genetic architecture of plasma pTau217 and related biomarkers in Alzheimer's disease via genome-wide association studies - PubMed
2 months ago
- #Alzheimer's disease
- #GWAS
- #plasma biomarkers
- 本研究旨在阐明东亚人群阿尔茨海默病(AD)相关血浆生物标志物的遗传结构和调控机制
- 对K-ROAD队列1,972名个体的血浆生物标志物(pTau217、pTau181、NfL、GFAP)进行全基因组关联分析(GWAS)
- 鉴定出多个全基因组显著位点：DACT1-DAAM1(pTau217)、KCNJ3(pTau181)、KLHDC4(NfL)、SLC10A7(GFAP)及PPP4R2(综合评分)
- 载脂蛋白E基因座在所有生物标志物中均显示强关联性
- 整合分析揭示DACT1是pTau217的关键调控介质，尤其在少突胶质细胞中作用显著
- 研究结果将具有种族特异性的AD生物标志物遗传学与脑部调控机制相关联，并支持整合性因果分析