15 years of longitudinal genetic, clinical, cognitive, imaging, and biochemical measures in DIAN - PubMed
3 months ago
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- 显性遗传阿尔茨海默病观察研究网络(DIAN Obs)是一项纵向全球队列研究，主要调查常染色体显性遗传阿尔茨海默病(ADAD)。
- 该研究于2008年在美国国家老龄化研究所(NIA)支持下建立，通过收集综合数据来理解大脑衰老与ADAD进展规律。
- 研究对象包括来自受累家庭的突变携带者和非携带者，需接受临床、认知、影像学和生化指标等系列评估。
- 数据涵盖遗传学特征、临床表现、认知功能、神经影像及生物标记物，可对从无症状期到症状期的AD各阶段进行细致研究。
- 本研究旨在增进对AD病理生理机制、衰老过程及治疗干预手段的科学认知。
- DIAN Obs已成为全球研究人员可共享的重要科研资源平台。
- 涉及的关键突变基因包括APP、PSEN1或PSEN2，这些基因突变导致具有高外显率和可预测发病年龄的ADAD。
- 采集的生物样本包含脑脊液、血浆、血清和全血，用于开展多组学整合分析。
- 该项目获得重大资金支持并与多家制药企业及研究机构建立合作关系。
- 多位作者披露了利益冲突，包括来自生物技术和制药公司的研究经费、顾问报酬和咨询费用等。