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Show HN: I made an open-source Rust program for memory-efficient genomics

3 months ago
  • #Rust
  • #bioinformatics
  • #genomics
  • Rosalind是一个基于Rust的基因组比对引擎,支持流式变异检测和定制生物信息学分析。
  • 专为低内存环境设计(<100MB内存),适用于医院工作站、诊所笔记本、野外设备及教学场景。
  • 实现O(��t)工作内存、确定性重放和即插即用的新流程扩展能力。
  • 核心解决问题:传统工具需>50GB内存,导致许多场景无法使用。
  • 解决方案:将工作负载拆分为��t区块,复用滚动边界并评估高度压缩树。
  • 特性包括O(��t)工作内存、端到端确定性、全历史等价性及流式SAM/BAM/VCF输出。
  • 应用场景:笔记本临床基因组学、边缘设备疫情监控、群体规模研究、教育及定制分析。
  • 技术细节:空间约束、确定性重放、可组合设计、防护机制、分区不变性和全历史等价性。
  • 性能:工作集��(α+β)·��t+γ,全基因组运行仅需30–80MB内存。
  • 与传统工具对比:Rosalind内存<100MB、具备确定性、分区不变性且支持流式处理。
  • 功能:FM-index比对、流式变异检测、标准合规输出及Python生态插件。
  • 实现技术:滚动边界、区块分解、高度压缩树、流式账本和工作区池化。
  • 执行流程:测序读取→区块比对→滚动边界更新→树合并→流式输出。
  • 目录结构:src/framework/、src/genomics/、src/plugin/、src/python_bindings/、examples/、scripts/、tests/。
  • 安装要求:Rust 1.72+、Python 3.9+及原生压缩头文件。
  • 使用方式:命令行接口、Rust API、Python绑定和插件系统。
  • 示例数据:包含小型FASTA/FASTQ片段和比对输入文件。
  • 嵌入式集成:通过Rust API实现读取比对和变异检测。
  • CLI用法:比对FASTQ读取、输出SAM/BAM/VCF及调用变异。
  • Python绑定:通过maturin安装,使用PyGenomicEngine进行探索性分析。
  • 测试验证:检查O(��t)内存约束、运行基准测试并确保确定性。
  • 功能扩展:添加Rust插件、CLI扩展、Python编排及样本数据集。
  • 故障排除:常见问题解决方案。
  • 贡献指南:提交PR的规范要求。
  • 许可证:Apache-2.0与MIT双重许可。