Metabolic-Renal Disease Genetics Architecture Revealed by Genomic Structural Equation Modeling - PubMed
10 days ago
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- 利用基因组结构方程模型（GSEM）构建了首个‘痛风-尿酸-肾脏-代谢’（GUKM）复合体的遗传连锁图。
- 鉴定了164个主要SNP，包括rs1260326和rs73607783，并发现其富集于胆固醇和脂质代谢通路。
- 组织和细胞富集分析突出显示了肝脏、肾皮质、胰腺、近端肾小管上皮细胞和肝细胞。
- 孟德尔随机化表明GCKR是一个潜在的因果基因，在肝脏和肝细胞中高度表达，且是核心药物靶点。
- 强调了脂质代谢是连接代谢性疾病和肾脏疾病的关键中介通路，为遗传机制和干预靶点提供了见解。