A novel spliceosomopathy caused by de novo SF3B3 variants - PubMed
4 days ago
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- SF3B3基因新生变异导致的新型剪接体病
- 研究获得机构审查委员会批准（IRB-BURLO 01/2022 09.02.2022）及参与者知情同意
- 作者声明除部分咨询顾问角色及版税相关事项外无利益冲突
- 参考文献包含关于发育障碍和先天性心脏病新生突变的研究
- 资助来源包括意大利卫生部、美国国家人类基因组研究所等机构