Genetic regulation across germline and somatic variation on the Y chromosome contributes to type 2 diabetes - PubMed
a day ago
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- 研究分析了122,683名东亚男性和181,472名欧洲男性的Y染色体单倍群种系特征及体细胞Y染色体缺失(LOY)情况。
- 日本特有单倍群D对身高和2型糖尿病(T2D)具有多效性影响。
- LOY会提高东亚人群的T2D风险，但会降低欧洲人群的患病风险。
- 在东亚人群中，LOY会加剧T2D发病率，特别是在多基因风险评分较低的男性中表现尤为显著。
- 整合性染色体变异特征可提升两性T2D风险的多基因预测精度。
- 单细胞分析显示LOY存在细胞类型特异性积累现象，可能损害胰腺β细胞的葡萄糖代谢功能。
- 该研究揭示了Y染色体变异对糖尿病风险预测和临床管理的重大意义。