AlphaGenome Atlas predictive map of every DNA letter change in the human genome
20 days ago
- AlphaGenome Atlas是一个平台，提供对人类基因组中90亿个单核苷酸变异的预测，是最全面的关于基因突变对分子生物学影响的目录。
- 它大规模预计算AlphaGenome的预测，创建了一个可访问的资源，描绘了整个基因组中DNA变异的分子效应。
- AlphaGenome变异影响（AVI）评分将AlphaGenome和AlphaMissense的预测结合为一个数字，从而能够快速对变异影响进行排序和解释。
- 该图谱包括分子效应预测、AVI特征归因以及超过2,500个DNA序列基序，支持从变异排序到深度功能分析等任务。
- 外部合作者已使用AlphaGenome Atlas在未解决的罕见疾病研究中识别并通过实验验证关键变异，以及发现与常见特征相关的罕见变异。
- 该平台可通过免费网站门户、API以及作为Google Antigravity技能访问，拥有1PB的数据集（比AlphaFold数据库大30倍）。
- AVI评分在变异致病性和罕见疾病基准测试中提供了最佳性能，适用于编码和非编码区域。
- 应用包括优先处理罕见疾病中的致病变异、绘制与蛋白质水平和复杂性状相关的罕见非编码变异，以及识别调控DNA基序。