Pharmacogenetic testing in Italy: results of a nationwide survey by the Joint Working Group for the pharmacogenetics implementation in Italy - PubMed
6 days ago
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- 意大利的药物遗传学检测主要在公立机构开展，其中82%基于综合性或研究型医院。
- 检测重点集中于肿瘤学领域，特别是针对氟尿嘧啶和伊立替康疗法的DPYD（94%）与UGT1A1（84%）基因检测。
- 对国内（SIF/AIOM）及国际（CPIC/DPWG）指南遵循度较高，但对AMP Tier 1分析标准的合规性存在差异。
- 药物遗传学咨询服务有限，仅29%的实验室提供，且主要通过临床药理学单元开展。
- 存在显著的地域差异，药物遗传学活动集中于意大利北部，反映出医疗可及性的不均衡。
- 本次调查强调需建立协调的国家框架，以规范实践并确保基于证据的药物遗传学诊疗。