Ancestry and somatic profile indicate acral melanoma origin and prognosis - PubMed
6 days ago
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- 肢端黑色素瘤是非欧洲血统人群（包括墨西哥人）中最常见的黑色素瘤类型。
- 拉丁美洲样本在全球癌症基因组学研究中的代表性不足，这影响了我们对受祖先和环境影响的癌症风险的理解。
- 该研究对来自92名墨西哥患者（一个基因混合人群）的123个肢端黑色素瘤肿瘤的基因组和转录组进行了表征。
- 与其他黑色素瘤研究相比，经典驱动基因（BRAF、NRAS、NF1）的突变较少。
- 欧洲血统比例较高的患者BRAF突变频率更高。
- 携带BRAF突变的肿瘤显示出与皮肤非掌跖黑色素细胞相似的转录特征，提示其细胞起源可能不同。
- 通过转录分析鉴定的三个表达簇与无复发生存期和总生存期相关。
- 该研究强调了在癌症基因组学研究中纳入多样化血统的重要性。