A regulatory axis for tonotopic MYO7A expression in cochlear hair cells - PubMed
14 hours ago
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- Myo7a基因编码一种非传统的肌球蛋白，对耳蜗毛细胞功能至关重要，并与Usher综合征及耳聋相关。
- 耳蜗毛细胞通过不同的转录起始位点表达两种Myo7a亚型（Myo7a-C和Myo7a-N），其中外毛细胞共同表达两者，而内毛细胞主要表达Myo7a-C。
- 内含子顺式调控元件EnhancerA被鉴定为调节Myo7a音调梯度表达的关键元件，其缺失会降低蛋白质水平，破坏毛束形态发育，改变机械传导并导致听力损失。
- 音调梯度表达的转录因子SIX2可能与EnhancerA相互作用，调控外毛细胞中的Myo7a-N表达，从而定义了调控亚型特异性表达及耳蜗功能的顺反式调控轴。