Interpretation of constitutional cancer predisposition gene variants in 14 765 individuals in the 100 000 Genomes Project cancer arm: a retrospective cohort analysis - PubMed
10 days ago
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- 对英国10万人基因组计划癌症队列中14,765名个体的宪法性癌症易感基因变异分析。
- 5%的参与者携带致病性或可能致病性变异，其中CHEK2和BRCA2是最常受影响的基因。
- 不同肿瘤类型的变异率存在差异，卵巢癌中致病性/可能致病性变异比例最高（9%）。
- 45%的致病性/可能致病性变异与确诊肿瘤存在已知关联，凸显了基因特异性临床相关性。
- 该研究强调需谨慎进行变异解读并扩大基因检测范围，以优化临床效用并避免不必要的干预措施。