Longitudinal multi-omics profiling of spinal muscular atrophy - PubMed
2 months ago
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- 脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因变异引起的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。
- 诺西那生钠显著改变了SMA治疗格局，但患者反应差异需要客观生物标志物进行监测。
- 该研究在脑脊液（CSF）和血浆中发现了可用于SMA诊断及进展监测的生物标志物。
- SMA患者血浆样本中酰基肉碱、生物胺及神经相关蛋白水平显著升高。
- 与对照组相比，SMA患者血浆中甘油磷脂类物质主要呈现下降趋势。
- 生物标志物在区分SMA与对照组时表现优异，血浆AUC值均＞0.9。
- NEFH蛋白和肌酐是SMA诊断的突出生物标志物。
- 患者脑脊液中有26种神经相关蛋白水平与对照组存在显著差异。
- 通过血浆检测，11种潜在蛋白可区分携带2拷贝与3/4拷贝SMN2基因的患者。
- 该研究为SMA精准诊断和个体化治疗监测提供了重要依据。