APP Deficiency Ameliorates FAD Presenilin 1 F105C and A246E Mutations-induced Mitochondrial Dysfunction in Human Cortical Neurons - PubMed
2 months ago
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- 线粒体功能障碍是阿尔茨海默病（AD）病理的核心特征。
- 淀粉样前体蛋白（APP）在线粒体中的积累导致功能异常。
- 早发型家族性AD（FAD）中常见的早老素-1（PS1）突变会损害线粒体功能。
- 该研究探讨了APP对PS1突变诱导的人皮质神经元线粒体功能障碍的影响。
- 利用患者来源的iPSCs建立PS1突变细胞系及APP敲除衍生系。
- APP敲除可缓解PS1突变神经元的线粒体缺陷和AD相关表型。
- 研究结果揭示了APP在PS1突变介导的AD线粒体功能障碍中的关键作用。