Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome - PubMed
3 days ago
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- FSD1L基因双等位变异会导致一种与L1综合征重叠的神经发育障碍
- 在6个无亲缘关系家庭中鉴定出11例FSD1L致病变异携带者（包括5例胎儿）
- 临床表现谱从严重脑积水、胼胝体发育不全到重度智力障碍、痉挛性四肢瘫痪及癫痫
- 该表型与由L1CAM基因变异引起的L1综合征高度相似
- 小鼠胚胎Fsd1l基因敲除模型重现了患病胎儿中观察到的脑室扩张表型
- 人类发育过程中FSD1L定位于具有连合命运的神经元及投射神经元
- 患者来源iPSC诱导的神经祖细胞存在分化障碍并呈现细胞死亡增加
- FSD1L在细胞有丝分裂期与微管相互作用，在间期与初级纤毛共定位
- 患者成纤维细胞显示纺锤体异常和纤毛发生减少
- FSD1L参与神经元分化、轴突导向及神经束形成过程