A pan-cancer compendium of 1,294 plasma cell-free DNA methylomes and fragmentomes enabling multicancer detection - PubMed
6 days ago
- #cancer detection
- #methylation profiling
- #cell-free DNA
- 我们构建了包含1,294个血浆游离DNA甲基化组和片段组的泛癌图谱，以实现多癌种检测
- 研究整合了9项研究中1,074份cfMeDIP-seq数据，涵盖11种癌症类型、李-佛美尼综合征携带者及健康对照
- 开发了统一的计算流程以解决跨队列的技术和生物学混杂因素
- 鉴定出14,202个泛癌差异甲基化区域用于癌症检测，及癌症特异性标记物用于亚型监测
- 片段组分析揭示了不同癌种间5'端序列特征、片段长度及核小体足迹的差异
- 甲基化组与片段组特征的整合提高了癌症检测与分类效能
- 在220份独立样本中验证了研究结论的稳健性
- 该研究为未来甲基化组和片段组研究提供了全面资源