Economist submission: Towards a multi-stranded genome - Bert Hubert's writings
a day ago
- 2003年人类基因组计划的完成并未产生完整或具有代表性的参考序列；来自非洲裔人群的10%基因组缺失。
- 参考基因组缺乏变异编码，主要来自单个糖尿病受试者，这使研究和药物疗效研究产生偏差。
- 细菌的泛基因组已经存在，但人类DNA因结构变异而更为复杂，需要新技术才能完全捕获。
- 一种使用分叉参考序列的提议解决方案破坏了简单的线性寻址，使基因定位和研究兼容性复杂化。
- 美国国立卫生研究院（NIH）的资助旨在开发通用技术，但像李恒的软件这样的临时工具如果过早标准化可能会产生新的盲点。
- 有人呼吁将参考序列重组为共识序列以减少偏差，同时保持现有软件的使用。
- 一个完全包容的人类泛基因组将极大地有益于DNA研究以及对生命和健康的普遍理解。