Soluble SORL1 in cerebrospinal fluid as a marker for functional impact of rare SORL1 variants - PubMed
3 months ago
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- 可溶性SORL1（sSORL1）在脑脊液（CSF）中的表达被研究作为罕见SORL1变异体功能影响的生物标志物。
- 该研究纳入218名参与者，包括SORL1变异携带者、SORL1野生型（WT）阿尔茨海默病（AD）患者及SORL1-WT对照组。
- 结果显示蛋白质截断变异和有害错义变异携带者的sSORL1浓度显著降低。
- 在SORL1-WT患者中，CSF-sSORL1与pTau181相关但与Aβ42无关，且患者与对照组间水平无差异。
- 研究表明SORL1运输受损会减少受体向细胞表面的递送，从而降低sSORL1脱落，支持其作为通路特异性生物标志物的应用。
- 研究亮点包括：ELISA技术实现sSORL1检测、致病变异携带者sSORL1降低、与AD tau病理相关、sSORL1作为SORL1功能的体内生物标志物。