Population-scale repeat expansions elucidate disease risk and brain atrophy - PubMed
17 hours ago
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- 本研究利用来自1,020,833个样本的短读长测序数据，分析了37个与疾病相关的短串联重复序列（STR）位点的重复扩增情况。
- 研究发现致病性重复扩增的发生频率高于疾病患病率，并与亨廷顿病等已知疾病建立了关联。
- HTT和CACNA1A等位点的重复扩增与神经丝轻链水平升高及特定脑区显著体积损失相关。
- 研究结果表明，脑体积损失和NfL水平升高出现在临床诊断之前，这凸显了神经系统疾病的潜在早期生物标志物。