CFAP251 Deficiency Induces Male Infertility and PCD-like Ciliary Defects by Disrupting TUBB4B and SLC25A4 Recruitment in Humans and Mice - PubMed
2 days ago
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- CFAP251缺乏与男性不育相关，可导致精子鞭毛多重形态异常(MMAF)。
- CFAP251基因敲除小鼠模型及携带该基因突变的人类患者均表现出类似原发性纤毛运动障碍(PCD)的症状，包括慢性咳嗽等呼吸系统问题及肺部结构异常。
- 该基因缺陷会破坏其与TUBB4B和SLC25A4的相互作用，从而损害精子形成过程、纤毛功能，并可能影响线粒体能量转运。
- 携带CFAP251变异的患者通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术可实现成功生育，这提示ICSI是有效的治疗选择。
- 本研究为CFAP251相关不育症及纤毛缺陷患者的遗传咨询和临床管理提供了重要参考依据。