Systematic analysis of functional genetic and epigenetic variants in colorectal cancer - PubMed
2 days ago
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- 利用SNP-STARR-seq和Methyl-STARR-seq技术对结直肠癌（CRC）进行遗传与表观遗传变异的系统性分析
- 在原发性CRC细胞中发现922个影响增强子活性的SNP位点和487个含CpG的调控元件
- 鉴定出3136个具有转移特异性调控效应的SNP位点和3008个甲基化敏感元件
- 通过多组学整合将变异位点与靶基因关联，并经CRISPR编辑验证
- 发现两个CRC特异性高甲基化位点（cg08640619和cg25982657）作为早期诊断标志物（AUC > 0.96）
- cg08640619位点的高甲基化破坏RUNX2结合，抑制KIRREL1和ETV3基因表达
- 为CRC易感机制研究和诊断/治疗靶点开发提供新见解