PICALM Genetic Variant Alters mRNA Expression Without Affecting Protein Levels or Tau Spreading in Alzheimer's Disease - PubMed
3 months ago
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- PICALM是晚发型阿尔茨海默病(AD)的重要遗传易感位点
- 与无保护作用的rs3851179C等位基因相比，具有保护作用的rs3851179T等位基因可降低PICALM mRNA水平
- AD患者脑内PICALM蛋白水平降低，但这种降低不影响tau蛋白的传播
- 研究发现野生型小鼠与Picalm+/-小鼠之间的tau蛋白积累无显著差异
- PICALM基因变异相关的AD易感性可能涉及tau传播以外的机制，或与自噬、内吞或血管功能相关