Primary Hyperoxaluria Type 1 - PubMed
6 days ago
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- 原发性高草酸尿症1型（PH1）由肝脏酶丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（AGT）缺乏引起，导致草酸盐过量生成。
- PH1在婴儿期（10%）、儿童/青少年期（70%）或成年期（20%）发病，症状包括肾结石和肾钙质沉着症。
- 未经治疗的PH1会进展为慢性肾病（CKD）和全身性草酸中毒，累及骨骼、心脏和视网膜，可能导致死亡。
- 诊断需检测尿草酸盐水平升高及AGXT基因双等位基因致病性变异。
- 治疗包括对响应性AGXT变异使用吡哆醇、RNAi疗法（鲁马西兰、奈多西兰）及肝移植。
- 支持性护理侧重于减少结石形成、保护肾功能，可能需要透析或肾移植。
- 需终身监测肾功能、尿草酸盐水平及全身性草酸中毒体征。
- 避免容量不足、高草酸盐饮食、过量维生素C及肾毒性药物。
- 建议进行家族筛查，因存在家系内变异且现有有效治疗手段。
- PH1患者妊娠需密切监测，使用RNAi疗法时应谨慎。
- PH1呈常染色体隐性遗传，建议高风险家庭接受遗传咨询。