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Landscape of somatic genetic alterations and PAM50 intrinsic subtypes in breast cancer associated with germline pathogenic variants in DNA-repair genes - PubMed

2 months ago
  • #breast cancer
  • #precision medicine
  • #genetic variants
  • 研究探讨了与DNA修复基因种系致病变异（GPVs）相关的乳腺癌体细胞遗传学改变及PAM50内在亚型特征
  • 对比了ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因GPVs携带者的散发性与遗传性乳腺癌
  • BRCA1基因GPVs在HR+/HER2-肿瘤中基底样亚型比例显著更高（45.5% vs 11.4%，p < 0.001）
  • CHEK2携带者的管腔A型病例更多（80.4% vs 60.3%，p = 0.006）
  • BRCA1的GPVs与TP53改变富集相关，ATM的GPVs与FGFR1改变相关，BRCA2的GPVs与APC改变相关
  • BRCA2的GPVs与PIK3CA改变呈负相关，CHEK2的GPVs与TP53改变呈负相关
  • 研究结果表明GPVs通过影响肿瘤内在亚型及体细胞变异驱动精准医疗策略制定
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