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共 156 篇

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5-Hydroxymethylcytosine profiles in circulating cell-free DNA serve as potential biomarkers for diagnosis and classification of adenomyosis - PubMed
2 months ago
- 循环游离DNA（cfDNA）中的5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）谱可作为子宫腺肌病诊断和分型的潜在生物标志物
- 目前子宫腺肌病诊断依赖MRI或病理检查，但液体活检在该领域研究不足
- 研究采用血浆cfDNA（51例患者/46例对照）和组织DNA（26例患者/21例对照）进行全基因组5hmC图谱分析
- 机器学习模型筛选出10个5hmC标志物，在验证集中灵敏度达0.88、特异度0.87（AUC=0.91）
- 5hmC特征可区分内生型与外生型子宫腺肌病亚型
- 淀粉样前体蛋白（APP）功能分析显示其与上皮细胞迁移和纤维化相关，提示在疾病发生中的作用
- 研究表明血浆cfDNA 5hmC标志物有助于子宫腺肌病诊断和分子分型，APP-HOXD9轴或成治疗靶点
- 研究获国家自然科学基金等中国科研项目资助
Large-scale profiling of blood microbial signatures in patients with Parkinson's disease and its association with disease progression: a cross-sectional study - PubMed
2 months ago
- 研究揭示了帕金森病（PD）患者血液微生物组的特征图谱。
- 基于两个队列的4018例全基因组测序（WGS）数据进行分析。
- 鉴定出126种细菌为PD关键标志物，其中19种丰度显著增加。
- 微生物特征与运动功能障碍和认知损伤等严重临床表现相关。
- 研究表明血液微生物标志物或可作为PD生物标志物。
- 本研究获湖南省创新型省份建设专项、国家自然科学基金及湖南省自然科学基金资助。
Enhanced dynamic risk stratification of smoldering multiple myeloma - PubMed
2 months ago
- PANGEA-SMM是一种针对冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）的新型风险分层模型，其性能优于现有模型。
- 该模型利用四种动态变化的生物标志物，能高精度预测向活动性多发性骨髓瘤（MM）的进展。
- 关键生物标志物包括：M蛋白增加≥0.2 g/dl、受累/非受累血清游离轻链比率增加≥20、肌酐增加>25%、血红蛋白下降≥1.5 g/dl。
- PANGEA-SMM为临床医生提供了易于使用的开放获取工具，用于评估SMM患者风险。
- 该研究纳出来自7个国际中心的2,344例患者的大规模队列。
- 多位作者披露了利益冲突，包括担任药企顾问职务及获得制药公司研究资助。
Alpha-synuclein co-pathology in a real-world early Alzheimer's disease cohort - PubMed
2 months ago
- α-突触核蛋白（αSyn）共病在阿尔茨海默病（AD）中较为常见，可通过脑脊液（CSF）α-突触核蛋白种子扩增试验（αS-SAA）检测。
- 一项针对108名因疑似AD导致轻度认知障碍或轻度痴呆患者的研究显示，经生物标志物确诊的AD病例中有32.3%呈αS-SAA阳性。
- αS-SAA阳性与高龄和自述嗅觉功能障碍相关，但与其他人口统计学或认知特征无关。
- 在αS-SAA阳性个体中，快速眼动睡眠行为障碍（RBD）的存在与更快的种子形成动力学相关。
- 该研究表明αS-SAA可能在早期AD中具有重要意义，尤其与嗅觉功能障碍相关，但需通过纵向随访评估其对抗淀粉样蛋白治疗反应的预测价值。
Molecular and immune landscape of recurrent and/or distant metastatic squamous cell carcinoma of the head and neck: an EORTC/IMMUCAN project - PubMed
2 months ago
- 头颈部复发性/转移性鳞状细胞癌（R/M SCCHN）预后较差且研究不足。
- 该研究通过RNA测序、全外显子组测序和多重免疫荧光技术分析了253份R/M SCCHN活检样本。
- 治疗线数显著影响免疫微环境，可观察到T细胞和B细胞的减少。
- 与HPV阳性肿瘤相比，HPV阴性R/M SCCHN在IL-6、IL-13、IL-15和NRF2通路上呈现富集特征。
- 喉癌患者（DDR2、FOXP1、KLF5、ROBO2基因改变）与非吸烟/非饮酒患者（SPEN、PBRM1、CYLD基因改变）存在特异性基因组变异。
- 11q13.3扩增与HPV阴性转移性肿瘤及下咽癌相关。
- 伴局部区域复发的HPV阴性SCCHN显示EGFR和CXCL12通路活性升高。
- 部分上皮-间质转化（p-EMT）转录组特征与不良生存相关，而淋巴细胞浸润（尤其是三级淋巴结构TLS）可改善生存。
- 本研究确定了潜在生物标志物，并为R/M SCCHN提出了个体化治疗策略建议。
Pancreatic Cancer Detection Consortium Biomarker Bakeoff: A Phase 2 blinded biomarker validation and panel discovery study - PubMed
2 months ago
- 胰腺癌检测联盟(PCDC)开展了一项2期盲法生物标志物验证研究，评估基于血液的生物标志物组合对胰腺癌的检测效能。
- 该研究纳入140例I-IV期胰腺癌患者和140例对照，样本类型包括血浆、血清和种系DNA。
- 共评估代表8种检测组合的10个生物标志物，其中CA19-9作为单独对照指标。
- 有两个组合表现优于单独CA19-9：CA19-9/FUT2/3组合(AUC=96.3)和TFPI/TNC-FNIII-C组合(AUC=95)。
- 通过LASSO回归构建的探索性模型保留了大部分生物标志物，经乐观校正后的AUC达96.4。
- 研究结论表明CA19-9/FUT2/3组合性能最优，值得在更大规模研究中进一步验证。
- PCDC建议采用生物标志物'比武'策略作为比较胰腺癌早期检测标志物的有效方法。
The performance of plasma pTau181 and pTau217 in distinguishing Alzheimer's disease from various neurodegenerative disorders, psychiatric disorders, and cognitively unimpaired controls - PubMed
2 months ago
- 血浆pTau181和pTau217是阿尔茨海默病(AD)极具前景的生物标志物
- pTau181可有效区分AD与精神疾病患者(AUC值:0.879)及其他受试者(AUC值:0.685)
- pTau217表现更优，能显著区分AD与精神疾病患者(AUC值:0.998)及其他组别(AUC值:0.835)
- 在未进行年龄校正时，AD患者的pTau217水平高于非神经退行性疾病、FTD及突触核蛋白病患者，但与特发性正常压力脑积水(iNPH)无差异
- 本研究推荐采用pTau217而非pTau181来鉴别AD与非神经退行性疾病
- 需进一步研究阐明pTau217在特发性正常压力脑积水(iNPH)中的作用机制
Distinct immunologic patterns of response and resistance to anti-PD-1/PD-L1-based immunotherapy in patients with soft tissue sarcoma - PubMed
2 months ago
- 化疗是转移性软组织肉瘤（STS）的标准治疗方案，但其疗效有限。
- 抗PD-1/PD-L1等免疫检查点抑制剂（ICIs）在STS中的疗效存在差异，主要对未分化多形性肉瘤（UPS）和去分化脂肪肉瘤（LPS）有效。
- 该研究分析了13例接受抗PD-1/PD-L1治疗的STS患者的突变谱和纵向血液样本，以确定治疗反应的免疫相关性。
- 循环淋巴细胞水平升高与治疗反应相关，而先天免疫细胞群（中性粒细胞、单核细胞）与非反应相关。
- 对一例长期疾病稳定患者外周血单核细胞（PBMCs）的单细胞RNA测序显示，与肿瘤消退和进展相关的单核细胞及CD8 T细胞表型动态变化。
- 外周免疫特征可作为预测和监测STS患者ICI疗效的生物标志物，从而优化患者选择和治疗策略。
Effects of a 24-week resistance exercise program on brain amyloid and Alzheimer's disease blood-based biomarkers: the AGUEDA randomized controlled trial - PubMed
2 months ago
- 一项为期24周的阻力训练计划在90名认知正常、久坐不动的65-80岁老年人中进行了测试。
- 该研究旨在评估大脑β淀粉样蛋白（Aβ）和阿尔茨海默病（AD）相关血液生物标志物的变化。
- 运动组与对照组之间未发现大脑Aβ或AD相关生物标志物存在显著差异。
- ptau217/Aβ1-42 IPMS比值在对照组中显示出微小但不显著的上升，而在运动组中保持稳定。
- 亚组分析显示，基于淀粉样蛋白PET阳性状态和APOE4基因型的个体反应存在差异。
- 对照组中APOE4携带者和淀粉样蛋白PET阳性个体的Aβ水平上升，而运动组则呈现下降趋势。
- 阻力训练可能调节AD病理进程，尤其对易感人群具有潜在干预作用。
Single-Cell Transcriptomics Reveals Biomarkers for NK Cell Dysfunction in Endometriosis-Associated Immune Dysregulation - PubMed
2 months ago
- 采用单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术研究子宫内膜异位症（EM）中的免疫失调，重点关注自然杀伤（NK）细胞功能障碍。
- 该研究确定了三个关键基因（GNLY、PRF1、ENTPD1）作为EM中NK细胞功能障碍的潜在生物标志物。
- GNLY和PRF1主要在NK和CD8+ T细胞中表达，与激活特征相关。
- ENTPD1在子宫内膜基质细胞中高表达，可能通过腺苷信号介导的NK细胞调节增强细胞迁移和侵袭能力。
- 三基因模型在训练和验证队列中显示出良好的诊断潜力（AUC分别为0.84、0.67和0.77）。
- 靶向ENTPD1通路的候选治疗药物包括白藜芦醇、布洛芬和达那唑。
- 研究结果表明ENTPD1在免疫调节和基质细胞迁移中具有双重作用，促进EM病灶形成。
Novel protein biomarkers for risk stratification and personalized medicine - PubMed
2 months ago
- 新型蛋白标志物如尿液簇集蛋白（uCLU）和表皮生长因子（uEGF）被研究用于慢性肾脏病（CKD）的风险分层和个体化诊疗。
- 虽然蛋白尿是常用指标但存在局限性；尿液簇集蛋白和uEGF分别能反映肾小管损伤和修复状态。
- SONAR和DAPA-CKD两项随机试验评估了内皮素受体拮抗剂（ERA）和钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）对尿液生物标志物的影响。
- 阿曲生坦（ERA）使尿簇集蛋白/肌酐比值（uCLU/Cr）降低46.3%，同时使血清内皮素-1（ET-1）升高23.4%。
- 达格列净（SGLT2i）能延缓uEGF/肌酐比值（uEGF/Cr）的下降，其效果因CKD病因、糖尿病状态和血糖控制情况而异。
- 肾小管EGF mRNA表达与uEGF/Cr呈正相关，支持其作为肾小管修复生物标志物的价值。
- 这些标志物通过捕捉不同的肾内通路，弥补了蛋白尿的不足，为CKD治疗效果评估提供了更全面的视角。
Prevalence of Type 2 Inflammation in Chronic Obstructive Pulmonary Disease Patients With Frequent Exacerbations - PubMed
2 months ago
- 研究聚焦于频繁急性加重的COPD患者中2型炎症的患病率。
- 关键词包括COPD、生物制剂、生物标志物、嗜酸性粒细胞和炎症。
- 全文来源及其他资源可通过LinkOut获取。
Early Transcriptional Changes in Neutrophil-Mediated Processes Following Recanalization After Ischemic Stroke - PubMed
2 months ago
- 血管再通后早期转录变化揭示了如Il1r2、Cd55、Mmp8、Cd14和Cd69等生物标志物。
- Vcan被确定为物种（小鼠、大鼠、人类）血管再通后的一种新型、保守的早期生物标志物。
- 中性粒细胞升高和激活途径是关键早期反应，尤其在女性中上调。
- 调控因子包括特定的micro-RNAs和转录因子，如NFE4和MTF1。
- 研究强调了一个以中性粒细胞为中心的共调控网络，为无效血管再通及潜在疗法提供了见解。
Bedside identification of subphenotypes in acute respiratory failure (PHIND): a multicentre, observational cohort study - PubMed
2 months ago
- PHIND 研究使用一种测量 IL-6、TNFR1 和血浆碳酸氢盐的近患者检测方法，前瞻性地确定了 ARDS 的两种亚表型（高炎症型和低炎症型）。
- 高炎症组的60天死亡率（51%）显著高于低炎症组（28%），调整后优势比为2.7。
- 该研究涉及英国和爱尔兰 ICU 的 512 名患者，并证明了快速亚表型识别用于 ARDS 精准医学的可行性。
Machine learning analysis of population-wide plasma proteins identifies hormonal biomarkers of Parkinson's disease - PubMed
2 months ago
- 该研究通过对43,408名英国生物银行受试者的血浆蛋白质组学数据进行机器学习，以识别帕金森病的生物标志物。
- 发现的生物标志物包括已知标志物DDC和CALB2，以及与JAK-STAT通路、PI3K-AKT通路和激素信号相关的新标志物。
- 这些生物标志物与疾病严重程度（UPDRS评分）相关，被归类为保护性或风险相关性标志物，有助于患者分层和治疗方案的开发。
A prospective, multicenter cohort study to identify unmet medical needs in Japanese patients with chronic obstructive pulmonary disease: The J-UNMET-COPD study protocol - PubMed
2 months ago
- 日本一项前瞻性队列研究（J-UNMET-COPD研究）旨在识别慢性阻塞性肺疾病患者的未满足医疗需求。
- 该研究将从五个中心招募300名接受优化治疗的慢阻肺患者，其中100名接受单药治疗，另设100名非慢阻肺对照组。
- 参与者将在三年内接受全面评估，包括肺活量测定、CT影像、血液检测、转录组学、蛋白质组学、心血管生物标志物以及衰弱评估。
- 主要终点将按血液嗜酸性粒细胞计数分层，比较三年内急性加重发作频率。
- 次要终点旨在寻找治疗反应和疾病稳定性的临床与分子预测指标。
- 研究目标是为实现精准医疗策略及主动化、个性化的慢阻肺管理提供依据。

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5-Hydroxymethylcytosine profiles in circulating cell-free DNA serve as potential biomarkers for diagnosis and classification of adenomyosis - PubMed

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